PGD是如何进行的
PGD要求病人接受体外受精(IVF)周期,以便产生可供测试的胚胎。
在将胚胎移植回妇女的子宫之前,一些细胞(称为胚胎)会从可用的胚胎中取出。这些胚胎将被评估是否有异常。在评估完成后(通常是1到2天),只有正常的胚胎被转移回妇女的子宫以建立妊娠。
通过PGD测试可以确定一个囊胚的哪些情况
PGD可用于确定染色体健康(用PGD-FISH或PGD-CGH)或与遗传性疾病有关的特定基因的存在或不存在(用PGD-PCR)。
PGD-FISH (荧光原位杂交法)
最常见的染色体异常发生在染色体数目不正确的时候,这种情况被称为非整倍体。一些染色体比其他染色体更有可能变成不配对,这可能导致早期胚胎死亡(13、16、18和22号染色体)或影响足月分娩,如唐氏综合征(21三体)。性染色体的数字错误可导致特纳氏综合症(XO),或克里内费尔特综合症(XXY)。有时,染色体会断裂并附着在其他染色体上,这种情况被称为易位。易位与流产以及许多严重疾病有关,包括某些形式的白血病。检查正常的染色体配对是使用一种叫做荧光原位杂交(FISH)的技术,这是我们诊所植入前遗传学诊断(PGD)测试的一个既定组成部分。
PGD-CGH(比较基因组杂交法)
PGD-CGH是最近在筛查胚胎前染色体正常性方面的一个进展。它的主要优点是CGH观察所有23对染色体,而不是用PGD-FISH最多只能观察12对。PGD-CGH可能需要在胚胎细胞被检测时对其进行冷冻保存;正常的胚胎被识别、解冻并通常在病人的下一个排卵周期被转移到她身上。
PGD-PCR(聚合酶链反应)
基因紊乱的分析方法称为聚合酶链反应(PCR)。PCR涉及一种技术,它能极大地放大单个胚胎中所包含的遗传密码,从而可以检测到被寻找的特定基因或基因。植入前遗传学诊断通过使用PCR技术得到了极大的加强。PCR可以帮助检测的由基因紊乱引起的遗传性疾病的例子包括。
- 囊肿性纤维化
- 台-萨氏综合征(黑蒙性家族痴呆症)
- 杜兴氏肌肉萎缩症
- 镰状细胞性贫血
- 与X染色体相关的疾病
胚胎移植前的PGD能否提高通过试管婴儿受孕的机会
在发展PGD之前,辅助生殖技术实验室只能依靠胚胎的外观来决定哪些胚胎适合植入病人的子宫。PGD的出现证明,外观正常的胚胎经常有不正常的染色体数量,使其不适合正常怀孕的发展。
总而言之
- PGD允许胚胎学家选择受测染色体平衡的预胚胎
- PGD测试可以只植入选定的胚胎,增加怀孕的机会
- 此外,由于胚胎的质量已被证实,建立一个成功的妊娠需要较少的胚胎,大大减少了多胎妊娠的机会
事实上,南加州生殖中心的生育专家对PGD在世界上的广泛应用起到了引领作用。
使用PGD有风险吗
虽然操纵和处理胚胎总是存在一定的风险,但重要的是要注意,我们的中心在美国拥有最丰富的经验。 真正的风险在于不使用 PGD,然后流产或带着一个可能通过 PGD 测试检测到的严重遗传疾病的孩子足月。
PGD 的费用是多少
PGD的费用取决于所需或要求的具体测试类型(关于构成PGD过程的各种基因测试,见上文)。 请向我们的工作人员了解详情。
胚胎基因检测的未来是如何
1999年,科学家首次完成了对人类染色体的完整基因测序。医学科学的这一革命性的发展使人们得以继续发现由特定的遗传信息单位组成的代码序列。基因负责指导我们身体中每个细胞的构造,直到最微小的分子细节。因此,我们有理由期待,所有基因的功能,以及对异常基因的检测,最终都会被归类。这种知识反过来可能被用来减少或消除对遗传性疾病、传染病和癌症的易感性。有一天,只需要一个胚胎就可以建立一个妊娠--而且将是一个健康的妊娠。